Algunas enfermedades genéticas son causadas por variantes (también conocidas como mutaciones) en un solo gen.
Estas enfermedades suelen heredarse siguiendo uno de varios patrones, según el gen involucrado:
Autosómico dominante
Una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para que una persona se vea afectada por un trastorno autosómico dominante. En algunos casos, una persona afectada hereda la enfermedad de un progenitor afectado . En otros, la enfermedad puede ser consecuencia de una nueva variante del gen y presentarse en personas sin antecedentes del trastorno en su familia.
Enfermedad de Huntington , síndrome de Marfan
Autosómica recesiva
En la herencia autosómica recesiva , las variantes se producen en ambas copias del gen en cada célula. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva son portadores de una copia del gen alterado, pero normalmente no muestran signos ni síntomas de la enfermedad. Los trastornos autosómicos recesivos no suelen observarse en todas las generaciones de una familia afectada.
fibrosis quística , enfermedad de células falciformes
Dominante ligado al cromosoma X
Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X son causados por variantes en los genes del cromosoma X. En los hombres (que tienen solo un cromosoma X), una variante en la única copia del gen en cada célula causa el trastorno. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una variante en una de las dos copias del gen en cada célula es suficiente para causar el trastorno. Las mujeres pueden experimentar síntomas menos graves del trastorno que los hombres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no hay transmisión de varón a varón).
síndrome del cromosoma X frágil
Recesivo ligado al cromosoma X
Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X también son causados por variantes en los genes del cromosoma X. En los hombres (que tienen sólo un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar la afección. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una variante tendría que estar presente en ambas copias del gen para causar el trastorno. Debido a que es poco probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de este gen, los hombres se ven afectados por trastornos recesivos ligados al cromosoma X con mucha más frecuencia que las mujeres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no hay transmisión de varón a varón).
hemofilia , enfermedad de Fabry
Ligado al cromosoma X
Debido a que el patrón de herencia de muchos trastornos ligados al cromosoma X no es claramente dominante o recesivo, algunos expertos sugieren que las afecciones se consideren ligadas al cromosoma X en lugar de dominantes o recesivas. Los trastornos ligados al cromosoma X son causados por variantes en los genes del cromosoma X., uno de los dos cromosomas sexuales de cada célula. En los varones (que tienen solo un cromosoma X), una alteración en la única copia del gen en cada célula es suficiente para causar la afección. En las mujeres (que tienen dos cromosomas X), una copia alterada del gen suele provocar problemas de salud menos graves que en los varones afectados, o puede no causar ningún signo o síntoma. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden transmitir rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no hay transmisión de varón a varón).
Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa , trombocitopenia ligada al cromosoma X
Ligado al Y
Se considera que una afección está ligada al cromosoma Y si el gen alterado que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma Y , uno de los dos cromosomas sexuales en cada una de las células de un hombre. Debido a que solo los hombres tienen un cromosoma Y, en la herencia ligada al cromosoma Y, una variante solo puede transmitirse de padre a hijo.
Infertilidad por cromosoma Y , algunos casos de síndrome de Swyer
Codominante
En la herencia codominante , se expresan dos versiones diferentes (alelos) de un gen y cada versión produce una proteína ligeramente diferente. Ambos alelos influyen en el rasgo genético o determinan las características de la condición genética.
Grupo sanguíneo ABO , deficiencia de alfa-1 antitripsina
Mitocondrial
La herencia mitocondrial , también conocida como herencia materna, se aplica a los genes del ADN mitocondrial . Las mitocondrias, que son estructuras en cada célula que convierten las moléculas en energía, contienen cada una una pequeña cantidad de ADN. Debido a que solo los óvulos aportan mitocondrias al embrión en desarrollo, solo las hembras pueden transmitir variantes mitocondriales a sus hijos. Las afecciones resultantes de variantes en el ADN mitocondrial pueden aparecer en cada generación de una familia y pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, pero los padres no transmiten estos trastornos a sus hijas o hijos.
Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)
Patrones de herencia
Muchas enfermedades son causadas por los efectos combinados de múltiples genes (descritos como poligénicos) o por interacciones entre los genes y el medio ambiente. Estos trastornos por lo general no siguen los patrones de herencia enumerados anteriormente. Algunos ejemplos de enfermedades causadas por variantes en múltiples genes o interacciones entre genes y medio ambiente incluyen enfermedades cardíacas, diabetes tipo 2 , esquizofrenia y ciertos tipos de cáncer.
Los trastornos causados por cambios en el número o la estructura de los cromosomas tampoco siguen los patrones hereditarios que se enumeran anteriormente. Para obtener más información sobre cómo se producen las enfermedades cromosómicas,
A veces, otros factores genéticos influyen en la forma en que se hereda un trastorno.
Fuente. https://medlineplus.gov/genetics/understanding/inheritance/inheritancepatterns/