La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular rara que se caracteriza por pérdida de fuerza y fatiga.
También conocido como: Miastenia Gravis Congénita, Miastenia Gravis Generalizada, Miastenia Gravis Infantil Familiar, Goldflam, Enfermedad de Miastenia Gravis Pseudoparalítica, Miastenia Gravis Neonatal Transitoria
La miastenia gravis es una enfermedad neuromuscular rara que se caracteriza por pérdida de fuerza y fatiga, síntomas que aparecen o empeoran con el ejercicio. El grado de debilidad puede variar a lo largo del día con un claro empeoramiento vespertino.
Es una enfermedad adquirida de causa autoinmune. En la placa neuromuscular, la unión de la acetilcolina con su receptor es la responsable de la contracción muscular. En la Miastenia gravis, la acetilcolina es liberada en cantidades normales, pero está distorsionada y simplificada la membrana postsináptica del músculo. También está reducido el número de receptores de acetilcolina, y existen anticuerpos adheridos a la membrana.
La enfermedad se puede manifestar con diferentes síntomas, solos o combinados:
-Debilidad preferentemente de los grupos musculares oculares en el 90% de los casos que da lugar a ptosis palpebral y diplopia.
-Menos frecuentemente, pueden presentarse, disartria, disfagia, dificultad para masticar y pérdida de la M expresión facial.
– La falta de fuerza puede extenderse a los brazos, piernas y músculos respiratorios produciendo una crisis paralítica generalizada, situación muy grave conocida como crisis miasténica que requiere hospitalización.
La enfermedad evoluciona por brotes. Cuando la enfermedad afecta exclusivamente la musculatura del ojo, lo que ocurre en el 20% de los pacientes, se la conoce como miastenia ocular. El diagnóstico de sospecha se basa en la historia y la exploración neurológica clínica.
El test diagnóstico más utilizado es el llamado test del Tensilón; otras pruebas diagnósticas de laboratorio son la detección de anticuerpos al receptor de acetilcolina y anticuerpos antimúsculo estriado.
La miastenia gravis se asocia con frecuencia a otras enfermedades autoinmunes, en el 70% de los casos a hiperplasia del timo, la cual se debe a un timoma en el 10-15% de los casos y a enfermedades tiroideas, hiper o hipotiroidismo en el 5% de los pacientes.
El tratamiento pretende mejorar la transmisión neuromuscular y reducir la producción de anticuerpos, y consiste en la administración de anticolinesterásicos, tales como la neostigmina y la piridostigmina que,
en asociación con corticoides resultan útiles en todas las formas de la enfermedad y se aprecia una mejoría evidente en pocas semanas casi en la totalidad de los casos.
Asociaciones de pacientes y de familiares:
Fundación Miastenia Gravis Argentina ( F.A.I.A.M.)
La Fundación Miastenia Gravis, de la Argentina fue creada en 1988. Es una institución de bien público, sin fines de lucro, con personería jurídica #624. Cumple sus objetivos gracias al compromiso y la dedicación
de las personas que trabajan en cumplimiento de su misión. F.A.I.A.M. es referente mundial en el tratamiento integral de la MG; y es fuente permanente de información, capacitación y ayuda a la persona con MG y su familia; haciendo un correcto uso de sus recursos a través de personas y profesionales comprometidos con su visión.
F.A.I.A.M. es reconocido como el tercer centro mundial con una de las concentraciones mundiales más grandes de personas precozmente diagnosticadas y correctamente tratadas.
Dirección: Dr. Enrique Finocheietto 863 – C.A.B.A.,
Bs. As., Argentina
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Fuente: Fundación Geiser (fundaciongeiser.org) y el portal de salud Intramed. www.intramed.net