El Mal de Pompe es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que quiere decir que ambos progenitores deben ser «portadores» del gen defectuoso que causa la enfermedad para que ésta se exteriorice en uno de sus hijos.
La posibilidad de los progenitores de tener un hijo enfermo es del orden del 25%. En realidad, las estimaciones de la probabilidad general (es decir, sin saber si se es o no «portador» del gen), de heredar el Mal de Pompe oscila entre uno a 40.000 y uno a 150.000. Por lo consiguiente, el Mal de Pompe pertenece a las enfermedades muy raras.
Causas de la enfermedad:
A consecuencia de un defecto en el gen correspondiente, el organismo no produce la enzima alfa-glucosidasa (o maltasa ácida) o fabrica una alfa-glucosidasa de actividad claramente restringida, lo cual hace que en distintas células del cuerpo el glucógeno – que es una forma de reserva de azúcar – no pueda ser desintegrado y utilizado debidamente y que por lo tanto se acumule anormalmente. De acuerdo al tipo de enfermedad, los órganos especialmente afectados son el corazón, los músculos y el hígado. Debido a la acumulación excesiva de glucógeno, las células afectadas no funcionan bien y finalmente se destruyen. El nombre de Mal de Pompe o Morbus Pompe (del latín Morbus = «Enfermedad») recuerda a Johannes C. Pompe, patólogo de Amsterdam (1901-1945), que fue el primero en describir la enfermedad.
Formas de presentación del Mal de Pompe:
El Mal de Pompe se clasifica habitualmente de acuerdo a la primera aparición de los síntomas:
? Forma infantil, Mal de Pompe infantil, Tipo 2a: Presentación de los primeros síntomas (debilidad muscular y respiratoria, aumento de tamaño del corazón y del hígado) desde los primeros meses hasta el segundo año de vida. Expectativas de sobrevida : sólo pocos meses, como máximo, hasta cumplir uno a dos años (muerte por insuficiencia cardíaca y/o respiratoria).
? Forma juvenil, Mal de Pompe juvenil: Presentación de los primeros síntomas (esencialmente debilidad de la musculatura esquelética) en el período comprendido entre la primera infancia y la pubertad. Expectativas de sobrevida hasta aproximadamente el vigésimo año de vida, pero también hasta edades superiores.
? Forma del adulto: Presentación de los primeros síntomas (Debilidad muscular y después frecuentemente además, debilidad respiratoria) desde comienzos de los veinte a los treinta años (y a veces, incluso considerablemente más tarde). Las expectativas de sobrevida no se conocen.
En la realidad, a menudo es imposible asignar a un paciente claramente a una de dichas formas evolutivas; tan amplia es la variación de los síntomas y su intensidad, de modo que a menudo hay formas mixtas. Más allá de predicciones groseras, es imposible formular un pronóstico evolutivo seguro.
Todavía no hay tratamiento para el Mal de Pompe
No hay ninguna terapia autorizada contra el Mal de Pompe. Una terapia por sustitución, basada en aplicar una enzima obtenida por manipulación génica se encuentra actualmente todavía en fase de investigación y ha mostrado sus primeros éxitos en pacientes con la forma infantil de la enfermedad. Dicha terapia estará, en el mejor de los casos, a disposición general recién dentro de algunos años. Cuándo podrá tratarse a los pacientes con la forma juvenil y del adulto, es todavía incierto.
¿Qué puede hacerse para combatir los síntomas?
Hay varios enfoques para tratar de aliviar por lo menos los síntomas: En pacientes con la forma juvenil existen experiencias con la administración de alanina y carnitina, combinada a la fisioterapia. En pacientes con Mal de Pompe del adulto se ha obtenido éxitos con una dieta pobre en hidratos de carbono y rica en proteínas, combinada a un régimen dosificado de entrenamiento físico. Otros pacientes relatan haber tenido buenas experiencias con baños de calentamiento y fisioterapia en clínicas especializadas en el tratamiento de enfermedades musculares.
¿Quién puede ayudar?
Para los afectados es importante ser tratados por médicos y terapeutas competentes y buscar un contacto intensivo y un intercambio de experiencias con otros afectados. Junto a la mejoría de tipo corporal, el contacto con personas que viven el mismo problema ayuda a conseguir un mejoramiento psíquico. En Alemania hay ofertas de ayuda por parte del grupo Selbsthilfegruppe Glykogenose (Grupo de autoayuda contra la glucogenosis) y a nivel internacional, a través de la «Mailing List» GSDnet.
Contactos internacionales
IPA (International Pompe Association = Asociación internacional contra el Mal de Pompe)
Aquí se informa, en marcos internacionales, sobre los grupos nacionales de autoayuda contra el Mal de Pompe como asimismo sobre su colaboración con la investigación y la industria.
A partir de la página Web de la IPA se llega a las páginas, específicas para los distintos países, de los distintos grupos de autoayuda regionales.
Homepage: http://www.worldpompe.org/.
Clínicas y médicos en Alemania
Herr Prof. Dr. Voit o Dr. Straub
Uni-Kinderklinik Essen
Hufelandstraße 55
45122 Essen
Homepage: http://www.uni-essen.de/kinderklinik
Teléfono y Fax
0201/723-3350 Kinderklinik
-2176 Neuromuskuläre Ambulance
-2451 Sekr. Prof. Voit
-5983 FAX
LVA Rheinprovinz Ruhrlandklinik Essen
Zentrum für Pneumologie und Thoraxchirurgie
(Station S4/Schlaflabor)
Chefarzt Herr Priv. Doz. Dr. Teschler bzw.
Herr Dr. Schwake (Stationsarzt)
Tüschener Weg 40
45239 Essen (Heidhausen)
Tel.: 0201/43301
FAX: 0201/4332009
e-mail: helmutt@t-online.de (Dr.Teschler).
Grupos de autoayuda y páginas de Grupos de Autoayuda (Alemania)
Para preguntas (formularlas, por favor, en idioma alemán e inglés), Vd. puede dirigirse a las siguientes entidades interlocutoras en Alemania. En las páginas Home de estos interlocutores encontrará Vd. además información actual sobre terapia, tests, etc. del Mal de Pompe en idioma alemán y por lo menos en parte, también en inglés.
Selbsthilfegruppe Glycogenose Deutschland e. V
c/o Donald WellingCharentoner Str. 21
D-33142 BürenTel.:02951/4789
E-Mail: shg@glykogenose.de
Homepage: http://www.glykogenose.de/
o bien:
Thomas Schaller
Höhefeldstr. 26
D-76356 Weingarten
Deutschland
Tel.: (privat) 07244 1230
(dienstlich) 07247 82 3123
E-Mail: Schaller-Family@t-online.de
Homepage: http://schaller-family.bei.t-online.de/IndexPompe.html
o bien:
Thomas Schwagenscheidt
Am Oedig 21
D-63743 Aschaffenburg
Deutschland
Tel.: 06028-4896
E-Mail: kontakt@morbus-pompe.de
(All inquiries in englisch or german please, thanks;
Alle Anfragen bitte in englisch oder deutsch, Danke.)
Homepage: http://www.morbus-pompe.de