Las talasemias son un grupo de anomalías genéticas hereditarias de la sangre en los cuales la producción de hemoglobina normal esta parcial o completamente suprimida.
TIPOS DE TALASEMIA Y OTRAS HEMOGLOBINAS ANORMALES
- Beta-Talasemia o Anemia del Mediterráneo
- Delta-Beta Talasemia
- Alfa-Talasemia
- Hemoglobina S
- Hemoglobina C
- Hemoglobina E
Un vistazo a la distribución global de las talasemias nos muestra que además de los países mediterráneos donde fueron reconocidas primero, las talasemias se encuentran frecuentemente en Asia y el Lejano Oriente.
Debido a las migraciones continuas de población de unas áreas a otras, virtualmente no existe ningún país en el mundo en el cual la talasemia no afecte a un cierto porcentaje de sus habitantes.
Área denominada “el cinturón talasémico”
POR QUÉ NOS AFECTA
La Argentina en general, la Ciudad de Buenos Aires y la Pampa húmeda en particular, recibieron importantes corrientes inmigratorias mediterráneas.
Por este motivo, la información contenida en la página de Fundatal es sobre Beta-Talasemia (predominante en los países de la Cuenca del Mediterráneo) o Anemia del Mediterráneo.
Los portadores de Beta-Talasemia se ubican en la Ciudad de Buenos Aires y el conurbano, donde se concentra el 35% de la población total de nuestro país. En una investigación realizada en 1983, se demostró que en esta población la incidencia de portadores era del 0,8%.
Sabemos que en los últimos 19 años el indicador se modificó debido a nuevas corrientes migratorias. A la fecha, no hay un censo oficial de portadores. FUNDATAL está realizando el censo de enfermos.
Talasemia Menor
Para una mejor comprensión recordemos como está compuesta la sangre: glóbulos blancos, plaquetas y glóbulos rojos suspendidos en un líquido amarillento llamado plasma.
La sangre es roja porque los glóbulos rojos contienen una sustancia llamada hemoglobina. La hemoglobina es muy importante porque transporta el oxigeno desde los pulmones hacia los lugares del organismo donde es necesario.
¿Qué es la Beta-Talasemia?
La beta–talasemia también es conocida como “Anemia del Mediterráneo”; es una anemia que se caracteriza por una disminución en la producción de hemoglobina de la sangre.
Según el grado de severidad se divide en Talasemia menor (Portador de talasemia) y Talasemia Mayor (Anemia de Cooley).
Talasemia menor
Las personas con Talasemia menor son perfectamente sanas pero la pueden transmitir a sus hijos, por eso también se denomina a estas personas “portadores sanos de Talasemia”
El portador de beta-Talasemia tiene los glóbulos rojos más pequeños y en mayor cantidad que otras personas, también tienen un ligero aumento de un tipo de hemoglobina llamado hemoglobina A2.
- El portador de Beta-Talasemia es una persona sana
- El hecho de ser portador no debilita física o mentalmente
- Puede comer lo que desee y realizar cualquier trabajo que elija
- No necesita tratamiento médico alguno por ser portador talasémico.
¿Por qué es importante que Ud. sepa que es portador de Beta-Talasemia?
La Talasemia menor está presente desde el nacimiento, permanece igual toda la vida, y puede transmitirse de padres a hijos. Esto significa que es hereditaria.
Por lo tanto, es muy importante saber si somos o no portadores porque 2 personas con talasemia menor pueden tener hijos con Talasemia Mayor, una enfermedad grave.
De acuerdo con los siguientes tipos de parejas se distinguen las distintas formas de herencia, que se repetirán en cada uno de los embarazos.
2. hijos portadores de beta-Talasemia (1 gen sano y 1 gen talasémico) el 50%
3. hijos con beta-Talasemia Mayor (2 genes talasémicos) el 25%
¿QUÉ ES LA TALASEMIA MAYOR?
La Talasemia Mayor es una anemia muy severa que necesita de tratamiento médico continuo. Esto sucede porque los 2 genes heredados para la producción de hemoglobina son defectuosos; por lo cual estos niños no pueden producir la cantidad suficiente de hemoglobina en su sangre.
Un niño que nace con Talasemia Mayor muestra síntomas entre sus primeros 6 y 18 meses de edad y si no son tratados, llevan una muy mala calidad de vida. Generalmente, mueren entre el año y los 8 años de edad.
¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO?
El tratamiento está compuesto por transfusiones de sangre regulares, cada 2 a 4 semanas, durante toda la vida. Pero este tratamiento tiene como consecuencia la acumulación de hierro en el organismo, que de no ser eliminado, causa la muerte antes de los 20 años.
El hierro puede eliminarse mediante el tratamiento quelante, utilizando alguno de los tres medicamentos que se comercializan en el país.
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Con este tratamiento (transfusiones y quelante de hierro, combinados), la Talasemia Mayor ha dejado de ser una enfermedad de la infancia, transformándose los pacientes en adultos con posibilidades de trabajar y formar una familia.
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¿PUEDE CURARSE?
En los últimos años algunos niños han sido “curados” mediante el trasplante de médula ósea. El trasplante es posible si el paciente ha recibido tratamiento en forma regular y se encuentra en buenas condiciones clínicas. Y es aconsejable en aquellos pacientes que tienen un donante relacionado histocompatible (HLA-idéntico). De todos modos, con el trasplante existe la posibilidad de que se presenten diversas complicaciones, será el médico quien evalúe la conveniencia de realizarlo o no.
¿Qué debe hacer si está pensando en tener hijos?
Si Ud. es portador de talasemia u otra hemoglobina anormal, pídale a su pareja que solicite el estudio para trastornos de la hemoglobina. Idealmente, su pareja debería ser estudiada antes de iniciar un embarazo. Su médico clínico puede solicitar el examen.
Como ya se explicó si su pareja no es portador/a de un trastorno de la hemoglobina, sus futuros hijos no corren el riesgo de tener una anemia hereditaria severa.
¿Qué debe hacer si su pareja también es portadora de un trastorno de la hemoglobina?
Muéstrele a su médico clínico esta hoja. Solicite una entrevista inmediata para discutir su situación con un especialista. Esto es importante si ya existe un embarazo en curso. Ud. puede contactarse directamente con un genetista para asesorarse.
¿Hay algo más que Ud. deba hacer?
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Si Ud. ya tiene hijos, o tiene hermanos y hermanas, ellos también pueden ser portadores de Talasemia. Estimúlelos para que soliciten el estudio para trastornos de la hemoglobina.
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