La ataxia de Friedreich es una polineuropatía hereditaria autosómica recesiva (daño a múltiples nervios). Los síntomas son causados por degeneración de estructuras en el cerebelo y en la médula espinal, responsables de la coordinación y movimiento muscular y de algunas funciones sensoriales.
Los síntomas generalmente empiezan en la niñez y antes de la pubertad. Los síntomas iniciales incluyen una marcha inestable (ataxia), cambios en el lenguaje (disartria) y movimientos espasmódicos de los ojos (nistagmo). El tono y control muscular anormales conducen a cambios en la columna vertebral y pueden desarrollar escoliosis o xifoscoliosis Los individuos con ataxia de Friedreich pueden tener también dedo del pie en martillo y arcos plantares altos (pie cavo).
La enfermedad cardíaca se puede desarrollar y progresar hacia la insuficiencia cardíaca y la muerte puede sobrevenir por insuficiencia cardíaca o disritmias que no responden al tratamiento.
Prevención:
Se recomienda asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich.
Síntomas
• marcha inestable (ataxia) que empeora progresivamente
• movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)
• lenguaje anormal, explosivo (disartria)
• pérdida de la coordinación y del equilibrio
• caídas frecuentes o más de lo usual
• dificultad para controlar las manos, torpeza
• debilidad muscular (disminución de la fuerza muscular, independiente del ejercicio)
– piernas, brazos u otras partes del cuerpo
– puede progresar hasta la parálisis
• dificultad para levantarse de una silla o para subir peldaños (debilidad de cadera o pelvis)
• deformidad de la columna vertebral o de los pies
• inestabilidad, temblores musculares
• cambios sensoriales, disminución de la sensibilidad o entumecimiento
• mareo
• trastorno en el lenguaje o en el discurso, ritmo anormal del habla, dificultad para hablar claramente
Nota: El intelecto es normal.
Signos y exámenes
• ataxia progresiva
• reflejos tendinosos profundos ausentes
• debilidad de los músculos distales
• debilidad o pérdida de la sensibilidad vibratoria
• disminución del sentido de ubicación
• cifoescoliosis
• pie cavo
• dedo del pie en martillo
• cardiomiopatía hipertrófica
• insuficiencia cardíaca congestiva
Los exámenes pueden incluir:
• ECG
• radiografía de tórax
• radiografía de columna vertebral
• estudios electrofisiológicos
• EMG (electromiografía)
• pruebas de conducción nerviosa
• biopsia de músculo
• radiografía, TC o IRM de la cabeza
Tratamiento
No hay curación conocida para la ataxia de Friedreich y el tratamiento se basa en el control de los síntomas y el mantenimiento de la salud general. Se recomienda la actividad física y puede ser benéfica la terapia física.
Se deben tener en cuenta medidas de seguridad cuando se presentan pérdida del equilibrio y pérdida de la sensibilidad. Estas medidas pueden incluir el uso de barandas, caminadores u otros aparatos. Entre las medidas para prevenir que se lesione una parte del cuerpo con sensibilidad disminuida se debe controlar la temperatura del agua de baño para prevenir quemaduras, se debe hacer una inspección visual de las partes del cuerpo para examinar lesiones, se deben llevar calzados protectores, cascos, etc.
Expectativas (pronóstico):
• confinamiento a silla de ruedas de adultos jóvenes
• insuficiencia cardíaca
• muerte como resultado de insuficiencia cardíaca no tratable
Complicaciones
• lesión repetida o inadvertida
• incapacidad progresiva
• insuficiencia cardíaca
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe buscar buscar asistencia médica si se presentan debilidad muscular, torpeza, pérdida de la coordinación u otros síntomas de la ataxia de Friedreich, particularmente si hay antecedentes familiares de la enfermedad.
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