Anormalidad (delección instersticial del 15q.) congénita, detectable (50%) en el par masculino del cromosoma número 15, no hereditaria (recurrencia >0.1%), resulta condición de por vida, peligrosa para la supervivencia del afectado, presente en cualquier raza y en ambos sexos, con una frecuencia estimada de 1/10.000 nacimientos.
De difícil diagnóstico neonatal (salvo análisis prometafase de alta resolución positivo), el afectado se presenta tras escaso movimiento intrauterino y parto normal, con bajo peso, hipotonía, incapacidad para mantener la postura en cabeza y extremidades, llanto escaso y débil, pobres reflejos al succionar, fatiga, dificultad en secreciones, letargia, síndrome de ventilación reducida, cambios poco pronunciados en la apariencia física, hipogenitalismo y apetito escaso, siendo necesarios cuidados intensivos (90%) y alimentación asistida.
De adulto, con características clásicas (89%): adiposis extrema (95%) en tronco inferior y muslos por apetito insaciable, comer incontrolado, estatura corta (>152cm.) por deficiencia de la hormona de crecimiento, medida pericraneal, manos y pies pequeños, disfunciones del sistema nervioso, no desarrollo de las características sexuales (criptorquidia y/o hernias inguinales, hipogonadismo e hipogenitalismo, amenorrea, infertilidad), poca sensibilidad al dolor, variaciones en la temperatura corporal, inhabilidad para el vómito (66%), debilidad de la musculatura principal, débil coordinación, falta de equilibrio, cansancio, excesivo deseo de dormir; motricidad general, desarrollo motriz, funciones motoras, lenguaje, articulación verbal y etapas de desarrollo lentos (típicamente entre 1-5 años de edad), saliva pegajosa, debilidad de la superficie dental, osteoporosis y envejecimiento prematuro.
Con coeficiente intelectual (CI) >70 puntos (variación 40-105%), retraso mental (90%)(oligofrenia, amencia), pensamiento abstracto y comprensión de conceptos débil, problemas de conducta (obstinación violenta), tensión familiar, obsesión con las heridas en la piel, depresión y episodios psicopáticos en la edad preescolar, agravados con la pubertad e insaciable deseo de comer.
Frecuentemente, estrabismo, miopía, escoliosis temprana y diabetes-II con resultado fatal.
Sin medicación específica conocida y difícil de adaptarse a la sintomatológica, los efectos del Síndrome pueden reducirse, dependiendo de los medios disponibles, en un ambiente familiar controlado, con: atención temprana, enseñanza especial, dirección psicológica, sociológica, fisioterapeútica, logopédica y endocrinológica adecuadas y, sobre todo, mediante un estricto control del peso. Aún así, los problemas persisten durante toda la vida y es muy raro que los individuos afectados logren una vida independiente con éxito.
COMO CONVIVIR CON EL S.P.W.:LO QUE SE DEBE HACER:
MANTENGA LA COMIDA INACCESIBLE EN TODO MOMENTO. Ellos no pueden controlar su compulsión por tomarla. Guarde los alimentos y cierre con llave o instale una alarma en la cocina y/o la heladera.
MANTENGA ESTRUCTURADA SU VIDA. Necesitan una vida ordenada. Planee los cambios con antelación y explíquelos, tratando que se involucren en ellos.
ALABE Y RECONOZCA SIEMPRE SUS BUENAS ACCIONES. Se consigue avanzar mucho con unas pocas palabras, sonrisas y abrazos.
ESCÚCHELO: NECESITA HABLAR. El tiempo empleado en ello puede aliviar o prevenir muchas cuestiones desagradables más tarde. No olvidemos que tienen una memoria prodigiosa.
INCLÚYALO AL HACER PLANES Y PROGRAMACIONES. Aunque necesita tener algún control cooperara al 100% si cree que fue idea suya.
¡TENGA SIEMPRE EN CUENTA QUE SU MANO ES MAS RÁPIDA QUE CUALQUIER OJO!
EVITE COMER «ANTOJOS» EN SU PRESENCIA. Le es muy difícil ver a otros disfrutando de cosas que le están prohibidas.
UTILICE PLATOS Y VASOS MAS PEQUEÑOS, DISPERSE LA COMIDA Y AÑADA «EXTRAS» QUE NO ENGORDEN, tales como zanahorias, pepinitos o gelatina dietética para que la cantidad en el plato parezca mayor.
INFORME A LOS VECINOS, FAMILIARES, PROFESORES, NIÑERAS, COMPAÑEROS DE CLASE, A CUALQUIERA que tenga contacto con él y, después, ¡vuelva a informarles!
SEA FIRME. Necesita rutinas y saber exactamente cuáles son las normas a seguir.
RECUERDE QUE LA LÓGICA Y LOS RAZONAMIENTOS NO PUEDEN MANTENERSE cuando se enojan y/o una idea o postura se le meten en la cabeza.
LO QUE NO SE DEBE HACER:
NO use la comida como premio o castigo.
NO asuma, si ha perdido peso, que el problema se ha resuelto. No considere que se «ha curado».
NO insista. Una vez que hayas tomado medidas, no vuelvas a sacar el tema. Habla con él de sus rabietas y luego olvídalas.
NO discutas. Di lo que tengas que decir y deja que él haga un comentario, luego adviértele que la discusión ha terminado. NUNCA GANARAS UNA DISCUSIÓN .
NO lo haga rabiar, no sea sarcástico ni irónico. Ellos no responden bien a estas tácticas.
NO ignore el mal comportamiento. Procure intervenir para prevenirlo.
NO pierda los nervios. Es más fácil decirlo que hacerlo, pero haga lo que sea necesario para mantener la calma, dado que no se ganará nada si pierde el control.
NO prometas nada que no puedas o no vayas a cumplir. Ellos no aceptarán ninguna razón a cambio.
NO pases por alto la mala educación en la mesa. Es capaz de utilizar los cubiertos; puede ir más despacio y puede, sin tener que darle comida extra, mantenerse sentado hasta que los demás acaben.
NO intentes razonar los problemas durante las rabietas. ¡No funciona!
NO pierdas de vista el aspecto cómico de todo esto.
NO dudes en solicitar ayuda profesional, cuanto antes mejor.
NO olvides que el Síndrome de Prader Willi es una situación de por vida.
PROBLEMAS BÁSICOS DEL SÍNDROME DE PRADER-WILLI (SPW):
PRADER-WILLI: UN SÍNDROME EN DOS ETAPAS.
El SPW es un defecto genético de nacimiento, caracterizado por hipotonía, apetito insaciable, obesidad si no se controla, desarrollo sexual incompleto, algún grado de retraso mental o funcional en la mayoría de los casos, baja estatura de adulto, manos y pies pequeños, problemas de comportamiento y retrasos en el desarrollo.
PRIMERA ETAPA:
El bebé es muy débil. Normalmente no pueden succionar y deben ser alimentados con tetinas especiales o con sondas. El problema es cómo ganar peso. Dependiendo del grado de hipotonía, esta etapa puede durar hasta los dos años. Una alimentación adecuada y comenzar a hacer ejercicio y estimulación tan pronto como sea posible (antes de que se empiecen a acumular los kilos) será sumamente beneficioso.
Los problemas de comportamiento pueden ser escasos o inexistentes en los niños pequeños, aunque varía según los individuos. Normalmente primero aparece cierta terquedad, que a menudo deriva en rabietas o ataques de ira.
SEGUNDA ETAPA:
La compulsión por la comida aparece generalmente con la mejora de la hipotonía, normalmente entre los dos y los cuatro años. Cuando empiece a ganar peso es esencial el control absoluto de las calorías ingeridas mediante un régimen hipocalórico. Sin este control, el 95% de los individuos afectados desarrolla problemas graves de peso. Es necesaria una dieta bien equilibrada y baja en calorías, durante toda la vida. La ansiedad por la comida es más una compulsión que hambre real. Se complica con el hecho de que las personas afectadas queman pocas calorías, ganando peso con, aproximadamente, la mitad de calorías que necesitaría otra persona.
El comportamiento puede incluir mayor terquedad, incremento del número, duración o intensidad de las rabietas y la búsqueda, robo y acumulación de comida.
No hay una solución estándar para manejar correctamente este problema específico. Haga uso del buen humor, bondad, afecto, firmeza, respeto, flexibilidad y sentido común y conseguirá muchos éxitos.
EL CONTROL DEL COMPORTAMIENTO DEBE:• Estar orientado hacia la prevención
• Estar previsto y planeado con antelación
• Evitar discusiones
• Anticiparse
EL CONTROL DEL PESO DEBE:
• Ser individualizado
• Incluir pesarse diaria o semanalmente, confeccionando un gráfico
• Controlar absolutamente todo lo que come
• Establecer barreras en torno a la comida
• Basarse en una dieta baja en calorías, teniendo en cuenta que necesitan menos calorías que los demás.
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