Síndrome de Williams

El síndrome de Williams es un raro desorden genético con frecuencia no diagnosticado. Está constituido por un conjunto de signos, características y síntomas médicos específicos que se produce por la ausencia de una porción de uno de los dos cromosomas número 7, puede ser tanto del materno como del paterno.

Dicha ausencia es de origen genético pero no hereditario, ya que se produce en el momento de la concepción, y ocurre «AL AZAR» en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos.
Lleva el nombre en homenaje al médico neocelandés John Williams, quien fue el primero que observó las características del Síndrome.

CUALES SON SUS SIGNOS, SÍNTOMAS Y CARACTERÍSTICAS

LAS QUE SE MENCIONAN A CONTINUACIÓN SON LAS CARACTERÍSTICAS «MÁS COMUNES», PERO «QUE TENGA EL SÍNDROME NO SIGNIFICA QUE TIENE QUE TENER TODO».
Rasgos faciales de «diablillo o duende», con frente amplia, nariz respingada, boca amplia y labios gruesos.
En los que poseen ojos claros se suele observar una forma de estrella en el iris.
Suelen tener bajo peso al nacimiento y poca ganancia de peso en los primeros meses de vida, así como vómitos o constipación.
Los problemas cardíacos (aproximadamente en un 80% de los casos) pueden variar desde simples soplos hasta estenosis aórtica y/o pulmonar.
La hipercalcemia (calcio elevado en sangre) que a veces ocurre en la niñez, suele desaparecer aproximadamente a los 5 años de edad.
Aparición de hernias, normalmente umbilical o escrotal.
La hiperacusia (mayor sensibilidad a los ruidos) los hace taparse los oídos según el volumen y tipo de sonidos (sirenas, alarmas, etc.).
Retraso madurativo variable en sus diferentes etapas.
Retraso mental (aproximadamente en el 90%) variable generalmente de leve a moderado.
Tanto en la pubertad como en la madurez el encanecimiento suele ser prematuro.
Su personalidad se conoce como «para animar fiestas»: son amistosos, charlatanes, no temen a los extraños y su riqueza en el vocabulario los hace tener más amistades con adultos que con sus pares.
Normalmente tienen excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva.SÍNTOMAS:

El acné se manifiesta con erupciones cutáneas, como comedones (acúmulos de sebo y queratina), que se presentan como puntos negros o blancos, pápulas y pústulas. En los casos de acné profundo, se forman quistes de pus que pueden romperse y dejar cicatrices.

DIAGNÓSTICO:

Habitualmente lo efectúa un médico genetista experimentado luego de una completa evaluación psicofísica.
También el cardiólogo infantil, especialmente si hay una alteración cardíaca subyacente.
A veces lo realiza el neurólogo, especialmente cuando se presenta retraso madurativo.
Si los problemas de salud son leves o imperceptibles, puede sobrevenir el diagnóstico luego de los primeros «llamados de atención» en la escuela.
Actualmente el diagnóstico puede ser confirmado por un análisis de laboratorio denominado «FISH», el que recomendamos se haga, de ser necesario, luego de un completo examen por parte del genetista.

TRATAMIENTO:

Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero «pueden y deben» tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular.
Más allá de que cada trastorno sea correctamente atendido por el especialista que corresponda, médico, psicólogo, psicopedagoga, fonoaudióloga, estimulador temprano, terapista físico, etc., se debe tener en cuenta que cada vez que requieran sedación o anestesia general para alguna cirugía o procedimiento de diagnóstico se debe realizar una completa evaluación previa, ya que la literatura refiere varios casos de efectos adversos en personas con síndrome de Williams.