Angelina Jolie, la actriz estadounidense de 37 años, reveló ante los medios, su decisión de operarse de manera preventiva extrayéndose ambas mamas para evitar el cáncer de pecho y de ovario. Esta determinación se basó en el antecedente de la muerte de su madre a los 56 años por esta causa y en la portación de dos alteraciones genéticas que la ubicaban en un alto riesgo de padecer la enfermedad.
Sin embargo, la mayoría de las personas que desarrollan cáncer de mama no poseen antecedentes familiares de la patología.
Si hay antecedentes familiares de tumores en las mamas, en los ovarios o en ambas glándulas, es posible que el factor hereditario influya en el desarrollo de la enfermedad. La mayoría de estos casos están relacionados con dos genes anómalos: BRCA1 o BRCA2. Las mujeres que recibieron alguna de estas mutaciones o alteraciones por parte de madre o padre tienen un riesgo mayor de desarrollar cáncer de mama y de ovario. No obstante, las pruebas genéticas para determinar su portación no forman parte del estudio patológico estándar que se realiza a la población general. “De todos los tumores de mama, sólo el 3% es hereditario y corresponde a poblaciones de alto riesgo”, explicó a Docsalud.com la doctora Lorena Lupinacci, de la división de oncología del Hospital Italiano, miembro de la Asociación Argentina de Oncología Clínica (AAOC).
Por su parte, el doctor Mario Bruno, médico oncólogo, Presidente de la Sociedad Argentina de Periodismo Médico, precisó que “en nuestro país, el dosaje de BRCA1 y BRCA2 se hace, pero no es un estudio de rutina y, como no ofrece una solución, su utilidad está más vinculada a la indicación más periódica de la mamografía”. Sin embargo, “si se encuentran el BRCA1 y el BRCA2 en una paciente, sería aconsejable repetir el testeo a su descendencia. Si bien existe la posibilidad de heredar estas alteraciones, no significa que necesariamente toda la descendencia las vaya a expresar a pesar de que exista la probabilidad”, agregó.
Para averiguar si se porta esta alteración, se requiere una prueba especial sobre una muestra de sangre, no una muestra de tejido. No ostante, “el estudio tiene indicaciones específicas y es el médico quien debe evaluar su indicación si la paciente está en riesgo de padecer la enfermedad por origen genético”, explicó Lupinacci. En Argentina, “el test se suele indicar en aquellas mujeres que poseen una altísima carga familiar, a quienes se les recomienda una consulta genética que determine si se justifica la realización del screening que confirme las mutaciones”, aclaró a Docsalud.com el doctor Daniel Allemand, médico mastólogo, jefe de la Unidad de Patología Mamaria del Hospital Juan A. Fernández, Presidente de la Sociedad Argentina de Mastología.
La alarma de la herencia
Cuando se diagnostica cáncer de mama en una mujer muy joven, menor a 35 años de edad, se puede sospechar la posibilidad de que sea portadora de las alteraciones genéticas. En estos casos, si además existen al menos dos familiares de primera línea con antecedentes de tumores en las glándulas mamarias (abuela y madre por ejemplo), se plantea la indicación de la prueba genética. Sin embargo, esta prueba no se suele realizar en pacientes sanas aunque, según la opinión de los doctores Allemand, Bruno y Lupinacci, se podría hacer el estudio en las hermanas de la paciente enferma joven, si las tuviera.
“En mujeres sanas que al momento de la consulta revelan que su madre tuvo cáncer de mama antes de los 40, se lo considera como una luz amarilla, una señal de alerta donde se podría recomendar la interconsulta con un genetista ante la preocupación de la paciente. A su vez, si un varón padeció la enfermedad en la familia, es una altísima probabilidad de que exista esta alteración”, reveló Allemand.
Los hombres con estas mutaciones también poseen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama y posiblemente, cáncer de próstata, en especial si se ve afectado el gen BRCA2. Muchos de los casos heredados de cáncer de mama se han relacionado con estos genes.
“En algunos países por cuestiones de perfil de la población, hay una incidencia mayor de estos cánceres hereditarios. Es decir que hay etnias que tienen más probabilidades de padecer de este cáncer hereditario porque tienen una mutación que se va transmitiendo a la descendencia. Una de las más estudiadas, sobre todo en EEUU, es la de los judíos Askenazi”, explicó el mastólogo. Según definió el especialista, en esta población la portación de la mutación de BRCA1 y BRCA2 es mucho más frecuente y está vinculada al desarrollo de enfermedades oncológicas de tipo hereditario, no solamente de mama sino también el de ovario y otras patologías tumorales en menor grado.
¿Qué tan frecuentes son estas fallas?
Según el Instituto Nacional del Cáncer de EEUU, las mujeres que poseen uno de estos genes anómalos tienen más de un 80 % de riesgo de que le diagnostiquen cáncer de mama en el transcurso de su vida (en comparación con el 12 a 13 % de población en general). Además, también tienen probabilidad mayor de desarrollar cáncer de ovario. En los EEUU, se detectan BRCA1 o BRCA2 anómalos en el 5 a 10 % de la totalidad de casos de cáncer de mama.
La función de los BRCA es mantener el crecimiento normal de las células mamarias y prevenir la multiplicación de las células cancerosas. Pero cuando contienen las mutaciones que se transmiten de generación en generación, no funcionan normalmente y puede aumentar el riesgo de cáncer de mama.
Los genes, la prevención y la cirugía
Los especialistas coincidieron al referirse a la mastectomía bilateral profiláctica (el caso de Angelina Jolie), en que no se puede hablar de beneficio terapéutico sobre una paciente que no padece la enfermedad. Lo que sucede con esta patología, es que hay porcentaje de casos que si puede tener un componente genético o hereditario. La mayoría de ellos, por lo menos el 90% en la Argentina, son lo que se denomina “cáncer de mama esporádico” debido a que no hay una causa atribuible al desarrollo de las neoplasias, según indicó Allemand.
Por su parte, Bruno indicó que “luego de determinar las alteraciones de BRCA1 y BRCA2 en la paciente, no hay una terapéutica efectiva como podría resultar la modificación de estos genes para que no se desarrolle la enfermedad. Si se sacan ambas mamas, la enfermedad puede aparecer en el ovario y, si se retiran las gónadas femeninas –como tiene propuesto la actriz estadounidense-, podría manifestarse en el peritoneo que es la membrana que las recubre.
En contraste, la doctora Lina Núñez, coordinadora del Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios del INC, afirmó que «la mastectomía profiláctica es sólo una de las opciones de prevención disponibles para el cáncer de mama hereditario”. “Ésta surge como decisión personal del paciente, en el marco del proceso de asesoramiento genético oncológico, que es indispensable para el correcto abordaje de estos casos». Para Lupinacci, si a una mujer sana se le informa el resultado del estudio genético, se le debe ofrecer una opción.“Para este caso, la única indicación es la mastectomía bilateral profiláctica con eco locación de prótesis y, dependiendo de la edad de las pacientes, la ooforectomía (extracción de los ovarios) respectivamente. Este procedimiento, reduce de manera significativa las probabilidades de desarrollar la enfermedad oncológica aunque no las elimina”, aclaró la oncóloga del Hospital Italiano.
Cada paciente requiere una evaluación muy seria. “Esta intervención, que nosotros llamamos ´reductora de riesgo´, consiste en la remoción del tejido glandular de la mama respetando la funda (piel, areola y pezón) y la colocación de una prótesis en su lugar. Para estos casos se suele buscar –sobre todo para alguien como Jolie, que vive de su imagen- un equilibrio entre el la extracción de la glándula y el resultado estético”, explicó Allemand.
En sociedades como la europea o la latina, esta es una intervención que resulta impactante. No obstante, para la mentalidad de las mujeres de EEUU se trata de una conducta aceptada y habitual que, ante un diagnóstico confirmatorio, se proceda a una mastectomía profiláctica. Este tema tiene que ver con la estética.
En general hay un acuerdo y sigue siendo motivo de controversia de cuándo la mastectomía reductora de riesgo está indicada pero esta no debe ser una conducta generalizada. Hay que tener en cuenta el impacto psicológico que puede provocar esta enfermedad y sus distintos enfoques terapéuticos en la mujer. “Yo tengo pacientes que expresaron alteraciones en estos genes luego de realizarse el estudio, que no se les ha quitado las mamas y que solo se les hace un seguimiento más estricto. Por este motivo, es necesaria la intervención de un equipo multidisciplinario a la hora de dar consejo genético y charlarlo bien con la paciente porque se trata de procedimientos irreversibles”, indicó la Dra. Lupinacci.
En carcinomas iniciales, de pequeño tamaño, el tratamiento estándar no es la mastectomía sino la cirugía conservadora. En este sentido, se plantea una dicotomía: sin cáncer, la paciente pierde la mama y, con cáncer, la mantiene. Ante este escenario, “una mujer podría decidir esperar la manifestación de lesiones y someterse a una operación limitada a la extracción de los tumores, que ofrece el mismo porvenir que cirugías mayores sin perder el busto”, advirtió el Dr. Allemand.
Seguimiento sin bisturí
Portar alteraciones de los genes BRCA1 y BRCA2 no significa tener peor pronóstico una vez diagnosticada la enfermedad. La evolución, si se la detecta precozmente, suele ser la misma que en aquellas mujeres con cáncer de mama esporádico. Hoy, a través recursos de diagnóstico temprano como la resonancia o la mamografía se puede comenzar la búsqueda de las neoplasias en mujeres más jóvenes.
Por otra parte, “existen recursos quimiopreventivos como el uso del tamoxifeno -un medicamento de reemplazo hormonal- que ha demostrado tener un efecto positivo en la prevención de la aparición de la patología. Esta es otra herramienta adicional que se puede discutir con las pacientes de mucho riesgo, asociado a un seguimiento riguroso desde temprana edad”.
Por Francesco Garabello
Fuente: Docsalud.com